Специалисты учебно-научной лаборатории «Геномная медицина» СВФУ открыли и описали новое заболевание, которое обусловлено мутацией в генах. Об этом заявила заведующий лабораторией Надежда Максимова: «Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из 16 обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое. Родители одного из них организовали сбор средств в интернете для обследования ребенка в Японии»», — рассказывает врач-генетик.

Издание «Огонек» пишет, что это уже третья генетическая болезнь, открытая Надеждой Максимовой. В 2005 и 2010 годах ею были выявлены еще две болезни, которые получили название «SOPH-синдром и «Якутский синдром низкорослости».

Также исследователи лаборатории выявили, что каждый сотый якут является носителем SOPH-синдрома, каждый 33-й — 3-М-синдрома. «Как правило, генетические заболевания исторически распространяются и закрепляются среди изолированных популяций. Также в современном мире причиной мутации может быть наличие воздействия вредных производств. Сегодня таких болезней открыто уже шесть тысяч», — комментирует ученый СВФУ.

Лаборатория «Геномная медицина» при Медицинской клинике СВФУ работает с 2011 года с целью улучшения качества здоровья населения Якутии на основе внедрения высоких медицинских технологий и путем повышения качества подготовки специалистов в области медицинской генетики.