Академическая и гражданская наука объединились в распутывании одной линии в истории населения

Популяционные генетики из России, Казахстана и других стран объединили усилия с генетическими генеалогами в изучении одной линии Y-хромосомы — гаплогруппы Q3. Удалось определить прародину этой линии в Азии, построить дерево ее ветвей, датировать основные развилки и проследить путь некоторых ветвей из Азии в Европу.

Статья, опубликованная на этой неделе в журнале BMC Evolutionary Biology, представляет эволюцию со времен палеолита одной из мужских (передающихся с Y-хромосомой) линий человечества. Изучена гаплогруппа Q3 — самая древняя ветвь азиатско-американской гаплогруппы Q. Эта работа — уникальный пример сотрудничества академических ученых (генетиков и биоинформатиков) и представителей так называемой «гражданской науки» (citizen science). Первых представляет коллектив под руководством проф. РАН Олега Балановского и проф. Елены Балановской (Институт общей генетики РАН, Медико-генетический научный центр, Назарбаев Университет, Казахстан), а вторых генетические генеалогии (в соавторах статьи — Владимир Гурьянов, Вадим Урасин).

Генеалогия, как известно, изучает родословную человека. Генетическая генеалогия делает это с использованием генетического анализа, чаще всего используется анализ Y-хромосомы — она передается по мужской линии, и возникающие в ней мутации сын наследует от отца, отец от деда и так далее. Генетические генеалоги — это «ученые-любители», не аффилированные с научными институтами. Они занимаются тем, что им интересно, привлекают единомышленников и в процессе работы накапливают базы данных, которые становятся информативными уже не только для персональной истории человека, но и для истории человеческих популяций. В том случае, если возникает сотрудничество с популяционными генетиками, которые владеют методами анализа для обработки этих данных и могут их правильно интерпретировать. В данной работе как раз так и произошло.

Y-хромосома — излюбленный объект не только генеалогов, но и популяционных генетиков, так как частота разных ее вариантов (гаплогрупп) сильно различается в популяциях. Поскольку Y-хромосомные гаплогруппы передаются по мужской линии, эти линии наследования служат маркерами — метками, которые отмечают демографические события в популяции, ее миграции, то есть позволяют проследить ее историю. Чаще всего Y-хромосому анализируют по ее изменчивым участкам, но в последнее время используют и более современный и информативный метод — полное прочтение ДНК-последовательности (секвенирование).

Карты и дерево линии Q3

Q3 — это одна из ветвей гаплогруппы Q, которая присутствует как в Азии, так и в Америке (которая была заселена 20-15 тыс. лет назад выходцами из Сибири). Эта азиатско-американская гаплогруппа состоит из трех ветвей. Q1 распространена в Азии и в Северной и Южной Америке, где она составляет около 90% в генофонде популяций американских индейцев. Q2 найдена в Северной и Центральной Азии. О распространении третьей ветви Q3 было известно меньше всего. Именно ней и сосредоточились авторы работы.

Сначала была построена карта распределения частот Q3 в популяциях, точнее, две карты — по академическим и по генеалогическим источникам. Академические данные о ее частотах в коренных популяциях были взяты из опубликованных статей, а данные генетической генеалогии — из генеалогических проектов, представленных на сайте FamilyTreeDNA. Обе карты показали, что Q3 встречается в Западной Азии и соседних частях Центральной и Южной Азии, а карта по генеалогическим источникам отметила ее еще и в Европе.

На следующем этапе работы было построено филогенетическое дерево (дерево родства) гаплогруппы Q3. Гаплогруппа ветвится, как дерево: каждая веточка образуется, когда возникает новая мутация. Чтобы правильно нарисовать дерево, надо выявить все ветви (по ключевым мутациям) и реконструировать последовательность ветвления. Ученые сделали это, проанализировав Y-хромосомы более 400 человек — носителей Q3.

И самое главное — были использованы данные по полному секвенированию 47 Y-хромосом, принадлежащих к гаплогруппе Q3. Данные по 40 секвенированным Y-хромосомам были получены в сотрудничестве с генеалогическим проектом (Y-DNA Haplogroup Q-M242 genealogical project) и опубликованы впервые; данные по еще 7 секвенированным Y-хромосомам были взяты из литературы. Из общего количества 24 Y-хромосомы относились к европейским популяциям, 10 — к Западной Азии, 5 — к Южной Азии, 3 — к Центральной Азии, 3 — к Кавказу, 1 — к Восточной Азии и 1 — к Северной Африке.

Генетики знали скорость, с которой на Y-хромосоме возникают мутации: 0.78 × 10−9 на нуклеотид в год (работа, в которой получена эта скорость, описана на сайте Генофонд.рф), поэтому они смогли датировать основные развилки дерева (см. рисунок).

Филогенетическое дерево гаплогруппы Q3 на ...

Филогенетическое дерево гаплогруппы Q3 на основе данных полного секвенирования Y-хромосомы. Указаны датировки (в тыс. лет назад) основных развилок на дереве. Указано происхождение образцов.

А затем настала очередь филогеографического анализа. Ученые определили географическое распределение субветвей гаплогруппы Q3 и, таким образом, удалось географически привязать каждую развилку на дереве.

Филогеография: географическое распределение вет...

Филогеография: географическое распределение ветвей гаплогруппы Q3. Цвет ветвей соответствует цвету на филогенетическом дереве.

Модель эволюции линии Q3

Данные о времени и месте первого разделения гаплогруппы Q говорят о том, что прародина Q3 — это Западная или Центральная Азия. Таким образом, Q3 можно охарактеризовать как палеолитическую западноевразийскую гаплогруппу. Примечательно, что первое разделение Q3 (около 15 тыс. лет назад) совпадает с демографическими изменениями в период после Последнего ледникового максимума.

События следующего этапа истории Q3 — между 14 и 4 тыс. лет назад — снова происходят в Западной и Центральной Азии. Одна из более молодых ветвей — Q3a достигает Европы. Отделение этой ветви около 4 тыс. лет назад позволяет предположить два возможных пути: либо она дошла до Европы с Ближнего Востока через исторически известные контакты между Ираном и восточным Средиземноморьем, либо из Центральной Азии через причерноморские степи с волной миграций степных кочевников. В Европе встречаются, по меньшей мере, две ветви Q3a — одна у немцев и голландцев, друга — у евреев ашкенази. Эти ветви возникли из одного корня 3000 ± 700 лет назад, перед тем, как евреи мигрировали в Европу в период Римской империи. Но для уточнения вопроса, получили ли ашкенази эту линию на своей прародине в Леванте или же от других европейских популяций, необходим дальнейший скрининг в популяциях Европы и Леванта, пишут авторы.

Итак, они предлагают следующую модель эволюции гаплогруппы Q3.

Первый этап: отделение Q3 от основного ствола Q в верхнем палеолите на территории Юго-Западной Азии или Средней Азии.

Второй этап: в течение мезолита и неолита Q3 оставалась редким компонентом Y-хромосомного генофонда Юго-Западной Азии и разделилась на 5 ветвей (от Q3a до Q3e), некоторые из которых распространились также в Среднюю и Южную Азию.

Третий этап: около 3-4 тысяч лет назад (бронзовый век) ветвь Q3a прошла через быструю демографическую экспансию, разделившись на семь ветвей, некоторые из которых распространились в Европу.

Четвертый этап: в середине первого тысячелетия нашей эры, одна из этих ветвей, Q3a1, вошла в состав популяции, предковой для евреев-ашкенази; пройдя вместе с популяцией ашкенази через демографическую экспансию, эта гаплогруппа составляет 5% в генофонде современных ашкенази.

История гаплогруппы ≠ история этноса

Обсуждая полученные результаты, авторы статьи пишут, что полученный опыт сотрудничества с генетическими генеалогами можно будет использовать и в будущих работах. Хотя подходы академических ученых и генеалогов отличаются и в том, что касается сбора образцов, и в том, что касается интерпретации результатов. Генеалогические базы данных содержат тысячи секвенированных Y-хромосом, что более чем на порядок превышает возможности академических ученых. Но при этом генеалогические базы данных содержат индивидуальные образцы, чья привязка к популяциям иногда неизвестна или сомнительна, а популяционные генетики собирают образцы ДНК среди коренных народов и обязательно исключают недавних мигрантов, а также родственников. Генеалоги обычно специализируются на анализе какой-то одной гаплогруппы — генетики изучают весь генофонд.

Это важно и для интерпретации данных. Генофонд популяции всегда состоит из многих линий — гаплогрупп. Как бы ни хотелось представить историю одной гаплогруппы как историю всей популяции, или — еще шире — историю этноса, это будет очень опасное упрощение. Отдельные линии уходят корнями на тысячелетия вглубь времен, когда данного этноса еще и в помине не было (ни самоидентификации, ни языка). Поэтому генетики делают очень осторожные выводы о биологическом компоненте истории популяций, встраивая его в общую картину.

Так, в данном случае, тот факт, что исследователи обнаружили веточку гаплогруппы Q3 у евреев ашкенази и реконструировали историю этой гаплогруппы с палеолита, ни в коей мере не позволяет говорить о реконструкции с палеолита истории евреев ашкенази. Можно лишь заключить, что ашкенази где-то получили эту веточку в раннем средневековье (причем пока неясно где, на Ближнем Востоке или в Европе), и она в их популяции прижилась и размножилась.

Авторы работы надеются, что и в будущем объединение энтузиазма «гражданских ученых» и объема накопленных ими данных с методами академических ученых позволят сбалансировать количество и качество исследований. Их цель — правильно реконструировать хотя бы один элемент в истории населения — такой, как гаплогруппа Q3. Ну а когда-нибудь отдельные элементы сольются в общую картину.

Источник:

Phylogeography of human Y-chromosome haplogroup Q3-L275 from an academic/citizen science collaboration

Oleg Balanovsky, Vladimir Gurianov, Valery Zaporozhchenko, Olga Balaganskaya, Vadim Urasin, Maxat Zhabagin…………………………Chris Tyler-Smith and Elena Balanovska

BMC Evolutionary Biology, 2017,17 (Suppl 1):18

DOI 10.1186/s12862-016-0870-2

Статья в открытом доступе